| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046407G>T | CA119124 | TGFBI | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.528G>T n.436G>T c.288G>T n.663G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.136046407G>A | CA119122 | TGFBI | c.371G>A (p.Arg124His) n.528G>A n.436G>A c.288G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046407G= | CA1584791028 | TGFBI | c.371G= (p.Arg124=) n.528G= n.436G= c.288G= n.663G= | dbSNP |