| 5 | g.136046407G>T | CA119124 | TGFBI | c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.528G>T
n.436G>T
c.288G>T
n.663G>T
| ClinVar dbSNP |
| 5 | g.136046407G>A | CA119122 | TGFBI | c.371G>A (p.Arg124His)
n.528G>A
n.436G>A
c.288G>A
n.663G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
