Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71244662G>A | CA254278 | EYA1 | c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.1035+25078C>T (n.1035+25078C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.317C>T n.1544C>T c.*817+25078C>T (n.*817+25078C>T) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.1122+25078C>T (n.1122+25078C>T) n.151C>T c.1119+25078C>T (n.1119+25078C>T) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1576C>T c.715C>T (p.Arg239Ter) c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.1137+25078C>T (n.1137+25078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71244662G>T | CA461327202 | EYA1 | c.1081C>A (p.Arg361=) c.979C>A (p.Arg327=) c.1035+25078C>A (n.1035+25078C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.317C>A n.1544C>A c.*817+25078C>A (n.*817+25078C>A) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1122+25078C>A (n.1122+25078C>A) n.151C>A c.1119+25078C>A (n.1119+25078C>A) c.1063C>A (p.Arg355=) c.982C>A (p.Arg328=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1576C>A c.715C>A (p.Arg239=) c.1153C>A (p.Arg385=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.730C>A (p.Arg244=) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1137+25078C>A (n.1137+25078C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |