| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076545G>C | CA119187 | SMN2 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.325G>C c.*59-474G>C (n.*59-474G>C) c.113G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.400G>C c.835-474G>C (n.835-474G>C) c.739-474G>C (n.739-474G>C) c.634-474G>C (n.634-474G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.538-474G>C (n.538-474G>C) n.1054+88541G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076545G= | CA1554044334 | SMN2 | c.859G= (p.Gly287=) c.763G= (p.Gly255=) n.325G= c.*59-474G= (n.*59-474G=) c.113G= c.658G= (p.Gly220=) n.400G= c.835-474G= (n.835-474G=) c.739-474G= (n.739-474G=) c.634-474G= (n.634-474G=) c.562G= (p.Gly188=) c.538-474G= (n.538-474G=) n.1054+88541G= | dbSNP |