| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2317661A>T | CA394343399 | ABCA3 | c.977T>A (p.Leu326His) n.1540T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317661A>G | CA119218 | ABCA3 | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317661A>C | CA394343397 | ABCA3 | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1540T>G | dbSNP |
| 16 | g.2317661A= | CA2202166800 | ABCA3 | c.977T= (p.Leu326=) n.1540T= | dbSNP |