| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16027432C>G | CA338613171 | CLCNKA | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.1341C>G n.194C>G | dbSNP |
| 1 | g.16027432C>T | CA118910 | CLCNKA | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.1341C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16027432C= | CA1141580602 | CLCNKA | c.778C= (p.Gln260=) c.649C= (p.Gln217=) n.1341C= n.194C= | dbSNP |