Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16027432C>GCA338613171CLCNKAc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.1341C>G
n.194C>G
dbSNP
1g.16027432C>TCA118910CLCNKAc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.1341C>T
n.194C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched