| 1 | g.16024773G>T | CA338609511 | CLCNKA | c.240G>T (p.Trp80Cys)
c.229+845G>T (n.229+845G>T)
n.889-86G>T
n.398G>T
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16024773G>C | CA118909 | CLCNKA | c.240G>C (p.Trp80Cys)
c.229+845G>C (n.229+845G>C)
n.889-86G>C
n.398G>C
| ClinVar dbSNP |
