| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16024773G>T | CA338609511 | CLCNKA | c.240G>T (p.Trp80Cys) c.229+845G>T (n.229+845G>T) n.889-86G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16024773G>C | CA118909 | CLCNKA | c.240G>C (p.Trp80Cys) c.229+845G>C (n.229+845G>C) n.889-86G>C n.398G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16024773G= | CA1141580600 | CLCNKA | c.240G= (p.Trp80=) c.229+845G= (n.229+845G=) n.889-86G= n.398G= | dbSNP |