| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16055508G>A | CA118917 | CLCNKB | c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.1436G>A n.3365G>A n.1207G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1157G>A c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.1294-1679G>A (n.1294-1679G>A) c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.1179G>A (p.Trp393Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055508G= | CA1141580609 | CLCNKB | c.1830G= (p.Trp610=) c.*1572G= (n.*1572G=) n.1436G= n.3365G= n.1207G= c.*50G= (n.*50G=) n.1157G= c.1323G= (p.Trp441=) c.297G= (p.Trp99=) c.1294-1679G= (n.1294-1679G=) c.1671G= (p.Trp557=) c.1179G= (p.Trp393=) | dbSNP |