| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37978094G>A | CA118779 | POLR2F,SOX10 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*92C>T (n.*92C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.293+10924G>A (n.293+10924G>A) c.294-8060G>A (n.294-8060G>A) c.*38+5784G>A (n.*38+5784G>A) c.100C>T n.112C>T n.158+5784G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978094G>T | CA411498030 | POLR2F,SOX10 | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.*92C>A (n.*92C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.293+10924G>T (n.293+10924G>T) c.294-8060G>T (n.294-8060G>T) c.*38+5784G>T (n.*38+5784G>T) c.100C>A n.112C>A n.158+5784G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978094G= | CA2404603865 | POLR2F,SOX10 | c.686C= (p.Ala229=) c.*92C= (n.*92C=) c.470C= (p.Ala157=) c.293+10924G= (n.293+10924G=) c.294-8060G= (n.294-8060G=) c.*38+5784G= (n.*38+5784G=) c.100C= n.112C= n.158+5784G= | dbSNP |