| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150510989T>A | CA118819 | ECM1 | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1598T>A n.786T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150510989T= | CA1141581044 | ECM1 | c.499T= (p.Phe167=) c.580T= (p.Phe194=) n.1598T= n.786T= | dbSNP |
| 1 | g.150510989T>G | CA342333002 | ECM1 | c.499T>G (p.Phe167Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1598T>G n.786T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |