| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76491683G>T | CA254193 | ESRRB | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.1334G>T n.144+10474C>A n.1557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491683G= | CA2147964246 | ESRRB | c.1024G= (p.Val342=) c.1039G= (p.Val347=) c.1087G= (p.Val363=) c.346G= (p.Val116=) n.1334G= n.144+10474C= n.1557G= | dbSNP |