| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10823862C>G | CA254140 | DNM2 | n.1287C>G c.1856C>G (p.Ser619Trp) c.1844C>G (p.Ser615Trp) n.3355C>G n.4044C>G n.639C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10823862C>T | CA172110 | DNM2 | n.1287C>T c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1844C>T (p.Ser615Leu) n.3355C>T n.4044C>T n.639C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |