| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10812315G>T | CA118664 | DNM2 | n.1040G>T c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.3108G>T n.3797G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10812315G>A | CA10584607 | DNM2 | n.1040G>A c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.3108G>A n.3797G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10812315G= | CA2322619049 | DNM2 | n.1040G= c.1609G= (p.Gly537=) c.1597G= (p.Gly533=) n.3108G= n.3797G= | dbSNP |