| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10819992A>G | CA118652 | DNM2 | n.1115A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.3183A>G n.3872A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10819992A= | CA2322622879 | DNM2 | n.1115A= c.1684A= (p.Lys562=) c.1672A= (p.Lys558=) n.3183A= n.3872A= | dbSNP |