| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117652915G>A | CA325531 | CFTR | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*3661G>A (n.*3661G>A) c.3764G>A (p.Trp1255Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.3947G>A (p.Trp1316Ter) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.3941G>A (p.Trp1314Ter) c.*3771G>A (n.*3771G>A) c.3521G>A (p.Trp1174Ter) n.2115G>A c.811G>A (n.811G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.529G>A c.1397G>A c.3857G>A (p.Trp1286Ter) c.73G>A c.4037G>A (p.Trp1346Ter) c.3704G>A (p.Trp1235Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652915G= | CA1737411290 | CFTR | c.*156G= (n.*156G=) c.*3661G= (n.*3661G=) c.3764G= (p.Trp1255=) c.*160G= (n.*160G=) c.*600G= (n.*600G=) c.3947G= (p.Trp1316=) c.*608G= (n.*608G=) c.*2322G= (n.*2322G=) c.3941G= (p.Trp1314=) c.*3771G= (n.*3771G=) c.3521G= (p.Trp1174=) n.2115G= c.811G= (n.811G=) c.1734G= (n.1734G=) c.529G= c.1397G= c.3857G= (p.Trp1286=) c.73G= c.4037G= (p.Trp1346=) c.3704G= (p.Trp1235=) | dbSNP |