| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117548804G>T | CA325530 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1106+6696G>T (n.*1106+6696G>T) c.1209+6696G>T (n.1209+6696G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.966+6696G>T (n.966+6696G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.222-6265C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117548804G= | CA1737370453 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G= (p.Gly458=) c.*1106+6696G= (n.*1106+6696G=) c.1209+6696G= (n.1209+6696G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.966+6696G= (n.966+6696G=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1130G= (p.Gly377=) n.222-6265C= | dbSNP |
| 7 | g.117548804G>A | CA368982502 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.*1106+6696G>A (n.*1106+6696G>A) c.1209+6696G>A (n.1209+6696G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.966+6696G>A (n.966+6696G>A) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.222-6265C>T | ClinVar dbSNP |