| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560610C>A | CA013893 | PRKAG2 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1307G>T n.1086G>T c.809G>T (p.Arg270Leu) n.3978G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1782G>T (n.1782G>T) n.1808G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.2139G>T n.244G>T n.245G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560610C>T | CA013883 | PRKAG2 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.1307G>A n.1086G>A c.809G>A (p.Arg270Gln) n.3978G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1782G>A (n.1782G>A) n.1808G>A c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.2139G>A n.244G>A n.245G>A c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |