| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560611G>A | CA055542 | PRKAG2 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.1306C>T n.1085C>T c.808C>T (p.Arg270Trp) n.3977C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1781C>T (n.1781C>T) n.1807C>T c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.2138C>T n.243C>T n.244C>T c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.1579C>T (p.Arg527Trp) c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151560611G>C | CA013874 | PRKAG2 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1306C>G n.1085C>G c.808C>G (p.Arg270Gly) n.3977C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1781C>G (n.1781C>G) n.1807C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.2138C>G n.243C>G n.244C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) | ClinVar dbSNP |