| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564199T>A | CA013797 | PRKAG2 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.564A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.957A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.3849A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1653A>T (n.1653A>T) n.1679A>T c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.2010A>T n.115A>T n.116A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564199T>C | CA370070686 | PRKAG2 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.564A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.957A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.3849A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1653A>G (n.1653A>G) n.1679A>G c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.2010A>G n.115A>G n.116A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |