| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151576412C>G | CA370072449 | PRKAG2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.248G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) n.399G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.1020G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.107G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.673G>C (n.673G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.638G>C n.286G>C n.310G>C n.251G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576412C>T | CA014644 | PRKAG2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.248G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) n.399G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.1020G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.107G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.673G>A (n.673G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.638G>A n.286G>A n.310G>A n.251G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*154G>A (n.*154G>A) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576412C>A | CA058687 | PRKAG2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.248G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) n.399G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.1020G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.107G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.673G>T (n.673G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.638G>T n.286G>T n.310G>T n.251G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |