| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225526G>A | CA118558 | MAD1L1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.-124-2772C>T (n.-124-2772C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.151-2772C>T (n.151-2772C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225526G>C | CA366604225 | MAD1L1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.-124-2772C>G (n.-124-2772C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.151-2772C>G (n.151-2772C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.2225526G= | CA1683032444 | MAD1L1 | c.175C= (p.Arg59=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.-124-2772C= (n.-124-2772C=) c.-39C= (n.-39C=) c.151-2772C= (n.151-2772C=) c.367C= (p.Arg123=) | dbSNP |