Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025298C>T | CA219275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>A n.2215G>A n.1588G>A n.1299G>A n.3692G>A n.1883G>A n.2854G>A n.1320G>A n.1152G>A n.1285G>A n.1488G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1252G>A n.1506G>A n.1774G>A n.1114G>A n.1798G>A n.1244G>A n.704G>A n.1166G>A n.5034G>A c.*249C>T (n.*249C>T) c.797G>A (p.Gly266Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025298C= | CA2003748447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G= n.2215G= n.1588G= n.1299G= n.3692G= n.1883G= n.2854G= n.1320G= n.1152G= n.1285G= n.1488G= c.1016G= (p.Gly339=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1252G= n.1506G= n.1774G= n.1114G= n.1798G= n.1244G= n.704G= n.1166G= n.5034G= c.*249C= (n.*249C=) c.797G= (p.Gly266=) | dbSNP |
11 | g.119025298C>A | CA382896269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>T n.2215G>T n.1588G>T n.1299G>T n.3692G>T n.1883G>T n.2854G>T n.1320G>T n.1152G>T n.1285G>T n.1488G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1252G>T n.1506G>T n.1774G>T n.1114G>T n.1798G>T n.1244G>T n.704G>T n.1166G>T n.5034G>T c.*249C>A (n.*249C>A) c.797G>T (p.Gly266Val) | dbSNP gnomAD v4 |