| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89958760G>A | CA248080 | NBN | n.2391C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.1089C>T (p.Tyr363=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.2874C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.777C>T (p.Tyr259=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.2687+11604C>T n.2880C>T n.1210C>T n.1199C>T n.1201C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.1065C>T (p.Tyr355=) n.1226C>T c.210C>T (p.Tyr70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89958760G>T | CA254010 | NBN | n.2391C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.2874C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2687+11604C>A n.2880C>A n.1210C>A n.1199C>A n.1201C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.1065C>A (p.Tyr355Ter) n.1226C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89958760G>C | CA371656634 | NBN | n.2391C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.2874C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.2687+11604C>G n.2880C>G n.1210C>G n.1199C>G n.1201C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.1065C>G (p.Tyr355Ter) n.1226C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |