| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89964428G>A | CA197104 | NBN | n.2278C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2761C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.481-5574C>T (n.481-5574C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.2687+5936C>T n.2767C>T n.1097C>T n.1086C>T n.1088C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1113C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964428G>C | CA371656881 | NBN | n.2278C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2761C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.481-5574C>G (n.481-5574C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.2687+5936C>G n.2767C>G n.1097C>G n.1086C>G n.1088C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1113C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964428G>T | CA371656882 | NBN | n.2278C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2761C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.481-5574C>A (n.481-5574C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.2687+5936C>A n.2767C>A n.1097C>A n.1086C>A n.1088C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1113C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) | dbSNP |