| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18148133C>T | CA118565 | MYO15A | c.6614C>T (p.Thr2205Ile) n.199C>T c.6554C>T (p.Thr2185Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) c.6608C>T (p.Thr2203Ile) n.7213C>T n.435-527G>A n.254-527G>A c.6617C>T (p.Thr2206Ile) n.378-527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18148133C>A | CA398610499 | MYO15A | c.6614C>A (p.Thr2205Asn) n.199C>A c.6554C>A (p.Thr2185Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) c.6608C>A (p.Thr2203Asn) n.7213C>A n.435-527G>T n.254-527G>T c.6617C>A (p.Thr2206Asn) n.378-527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18148133C= | CA2250851179 | MYO15A | c.6614C= (p.Thr2205=) n.199C= c.6554C= (p.Thr2185=) c.*93C= (n.*93C=) c.6608C= (p.Thr2203=) n.7213C= n.435-527G= n.254-527G= c.6617C= (p.Thr2206=) n.378-527G= | dbSNP |