| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18154190G>T | CA254019 | MYO15A | c.-61G>T (n.-61G>T) n.303G>T c.8148G>T (p.Gln2716His) n.294G>T n.137G>T c.8142G>T (p.Gln2714His) c.8088G>T (p.Gln2696His) c.8151G>T (p.Gln2717His) n.247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154190G>C | CA398625447 | MYO15A | c.-61G>C (n.-61G>C) n.303G>C c.8148G>C (p.Gln2716His) n.294G>C n.137G>C c.8142G>C (p.Gln2714His) c.8088G>C (p.Gln2696His) c.8151G>C (p.Gln2717His) n.247C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154190G= | CA2250856103 | MYO15A | c.-61G= (n.-61G=) n.303G= c.8148G= (p.Gln2716=) n.294G= n.137G= c.8142G= (p.Gln2714=) c.8088G= (p.Gln2696=) c.8151G= (p.Gln2717=) n.247C= | dbSNP |