| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18151859A>T | CA254015 | MYO15A | c.7801A>T (p.Lys2601Ter) c.7795A>T (p.Lys2599Ter) n.178T>A n.131-134T>A c.7741A>T (p.Lys2581Ter) c.7804A>T (p.Lys2602Ter) n.121T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18151859A>G | CA398621464 | MYO15A | c.7801A>G (p.Lys2601Glu) c.7795A>G (p.Lys2599Glu) n.178T>C n.131-134T>C c.7741A>G (p.Lys2581Glu) c.7804A>G (p.Lys2602Glu) n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18151859A= | CA2250853764 | MYO15A | c.7801A= (p.Lys2601=) c.7795A= (p.Lys2599=) n.178T= n.131-134T= c.7741A= (p.Lys2581=) c.7804A= (p.Lys2602=) n.121T= | dbSNP |