ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.87709311C>G
CA118418
PAPSS2
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.165C>G
n.186C>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
10
g.87709311C=
CA1926073324
PAPSS2
c.143C= (p.Thr48=)
n.165C=
n.186C=
dbSNP
Number of alleles fetched
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