| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30889673T>C | CA253899 | COCH | c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) c.1534+3361T>C (n.1534+3361T>C) n.1837T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1186T>C c.1477+3361T>C (n.1477+3361T>C) n.136A>G c.1592T>C (p.Met531Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889673T= | CA2126960749 | COCH | c.1730T= (p.Met577=) c.1535T= (p.Met512=) c.1534+3361T= (n.1534+3361T=) n.1837T= c.1199T= (p.Met400=) c.1186T= c.1477+3361T= (n.1477+3361T=) n.136A= c.1592T= (p.Met531=) | dbSNP |