| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30889763G>A | CA253897 | COCH | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1534+3451G>A (n.1534+3451G>A) n.1927G>A c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1276G>A c.1477+3451G>A (n.1477+3451G>A) n.46C>T c.1682G>A (p.Cys561Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.30889763G>T | CA253895 | COCH | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1534+3451G>T (n.1534+3451G>T) n.1927G>T c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1276G>T c.1477+3451G>T (n.1477+3451G>T) n.46C>A c.1682G>T (p.Cys561Phe) | ClinVar dbSNP |