| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30878926G>A | CA253893 | COCH | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.600G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.239+1198G>A (n.239+1198G>A) n.509G>A c.83-1526G>A (n.83-1526G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.156-497G>A (n.156-497G>A) n.1618-2374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878926G= | CA2126950837 | COCH | c.550G= (p.Ala184=) c.355G= (p.Ala119=) n.600G= c.19G= (p.Ala7=) c.239+1198G= (n.239+1198G=) n.509G= c.83-1526G= (n.83-1526G=) c.307G= (p.Ala103=) c.156-497G= (n.156-497G=) n.1618-2374C= | dbSNP |