Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30878897T>CCA389344672COCHc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.571T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.239+1169T>C (n.239+1169T>C)
n.480T>C
c.83-1555T>C (n.83-1555T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.156-526T>C (n.156-526T>C)
n.1618-2345A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878897T>ACA253891COCHc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.571T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.239+1169T>A (n.239+1169T>A)
n.480T>A
c.83-1555T>A (n.83-1555T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.156-526T>A (n.156-526T>A)
n.1618-2345A>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched