Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30878897T>C | CA389344672 | COCH | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.571T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.239+1169T>C (n.239+1169T>C) n.480T>C c.83-1555T>C (n.83-1555T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.156-526T>C (n.156-526T>C) n.1618-2345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878897T>A | CA253891 | COCH | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.571T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.239+1169T>A (n.239+1169T>A) n.480T>A c.83-1555T>A (n.83-1555T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.156-526T>A (n.156-526T>A) n.1618-2345A>T | ClinVar dbSNP |