| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30878920T>C | CA253887 | COCH | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) n.594T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) c.239+1192T>C (n.239+1192T>C) n.503T>C c.83-1532T>C (n.83-1532T>C) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.156-503T>C (n.156-503T>C) n.1618-2368A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.30878920T= | CA2126950826 | COCH | c.544T= (p.Trp182=) c.349T= (p.Trp117=) n.594T= c.13T= (p.Trp5=) c.239+1192T= (n.239+1192T=) n.503T= c.83-1532T= (n.83-1532T=) c.301T= (p.Trp101=) c.156-503T= (n.156-503T=) n.1618-2368A= | dbSNP |