| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30878834G>A | CA253885 | COCH | c.458G>A (p.Gly153Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.508G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.239+1106G>A (n.239+1106G>A) n.417G>A c.83-1618G>A (n.83-1618G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.156-589G>A (n.156-589G>A) n.1618-2282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878834G>T | CA183442 | COCH | c.458G>T (p.Gly153Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.508G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.239+1106G>T (n.239+1106G>T) n.417G>T c.83-1618G>T (n.83-1618G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.156-589G>T (n.156-589G>T) n.1618-2282C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878834G= | CA2126950668 | COCH | c.458G= (p.Gly153=) c.263G= (p.Gly88=) n.508G= c.-74G= (n.-74G=) c.239+1106G= (n.239+1106G=) n.417G= c.83-1618G= (n.83-1618G=) c.215G= (p.Gly72=) c.156-589G= (n.156-589G=) n.1618-2282C= | dbSNP |