| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30877686T>C | CA7142950 | COCH | c.392T>C (p.Val131Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.442T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.351T>C c.82+2583T>C (n.82+2583T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.1618-1134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30877686T>G | CA253883 | COCH | c.392T>G (p.Val131Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.442T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.351T>G c.82+2583T>G (n.82+2583T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.1618-1134A>C | ClinVar dbSNP |