| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15458197G>T | CA432640271 | COLQ | c.943C>A (p.Arg315=) n.811-1618C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.672C>A n.709C>A c.815-1618C>A (n.815-1618C>A) n.2828C>A c.913C>A (p.Arg305=) c.841C>A (p.Arg281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15458197G>A | CA118396 | COLQ | c.943C>T (p.Arg315Ter) n.811-1618C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.672C>T n.709C>T c.815-1618C>T (n.815-1618C>T) n.2828C>T c.913C>T (p.Arg305Ter) c.841C>T (p.Arg281Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |