| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166311573T>C | CA118170 | SCN9A | c.184A>G (p.Ile62Val) n.539A>G c.-218A>G (n.-218A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166311573T= | CA1304980553 | SCN9A | c.184A= (p.Ile62=) n.539A= c.-218A= (n.-218A=) n.498A= | dbSNP |
| 2 | g.166311573T>A | CA349095924 | SCN9A | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.539A>T c.-218A>T (n.-218A>T) n.498A>T | dbSNP gnomAD v4 |