| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166303162G>T | CA1944652 | SCN9A | c.829C>A (p.Arg277=) n.1184C>A n.200C>A c.424C>A (p.Arg142=) n.362C>A c.442C>A (p.Arg148=) c.85C>A (p.Arg29=) n.1143C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166303162G>A | CA118158 | SCN9A | c.829C>T (p.Arg277Ter) n.1184C>T n.200C>T c.424C>T (p.Arg142Ter) n.362C>T c.442C>T (p.Arg148Ter) c.85C>T (p.Arg29Ter) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |