| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166286562G>A | CA1944517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.411C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1030-8003G>A c.989C>T (p.Ser330Leu) c.632C>T (p.Ser211Leu) n.1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166286562G>C | CA118134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.411C>G c.971C>G (p.Ser324Ter) n.1030-8003G>C c.989C>G (p.Ser330Ter) c.632C>G (p.Ser211Ter) n.1690C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166286562G= | CA1304968875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1376C= (p.Ser459=) c.411C= c.971C= (p.Ser324=) n.1030-8003G= c.989C= (p.Ser330=) c.632C= (p.Ser211=) n.1690C= | dbSNP |