| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78181545T>C | CA3317263 | AP3B1 | c.904A>G (p.Arg302Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1025A>G n.1062A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78181545T>A | CA253853 | AP3B1 | c.904A>T (p.Arg302Ter) c.757A>T (p.Arg253Ter) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1025A>T n.1062A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) n.1060A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78181545T= | CA1557343490 | AP3B1 | c.904A= (p.Arg302=) c.757A= (p.Arg253=) c.*949A= (n.*949A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1025A= n.1062A= c.769A= (p.Arg257=) n.1060A= | dbSNP |