Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.78181545T>CCA3317263AP3B1c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1025A>G
n.1062A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.1060A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.78181545T>ACA253853AP3B1c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1025A>T
n.1062A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
n.1060A>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched