| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129219A>C | CA340563 | AP3B1 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1168-12985T>G (n.1168-12985T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1897T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.117T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129219A= | CA1557322048 | AP3B1 | c.1739T= (p.Leu580=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1168-12985T= (n.1168-12985T=) c.*1505T= (n.*1505T=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1733T= (p.Leu578=) n.1897T= c.1604T= (p.Leu535=) n.117T= | dbSNP |