| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112069548G>A | CA118178 | CCN6 | c.993G>A (p.Trp331Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) n.828G>A n.924G>A n.1247G>A n.1167G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) n.1595G>A n.1311G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069548G>T | CA365376650 | CCN6 | c.993G>T (p.Trp331Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) n.828G>T n.924G>T n.1247G>T n.1167G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) n.1595G>T n.1311G>T n.1138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112069548G= | CA1655201589 | CCN6 | c.993G= (p.Trp331=) c.894G= (p.Trp298=) c.*299G= (n.*299G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1047G= (p.Trp349=) c.321G= (p.Trp107=) n.828G= n.924G= n.1247G= n.1167G= c.411G= (p.Trp137=) n.1595G= n.1311G= n.1138G= | dbSNP |