| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112064842G>A | CA118176 | CCN6 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.-303G>A (n.-303G>A) n.205G>A n.365G>A n.624G>A n.544G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.516+56G>A (n.516+56G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.441+56G>A (n.441+56G>A) n.972G>A n.688G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112064842G>C | CA365371583 | CCN6 | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) n.205G>C n.365G>C n.624G>C n.544G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.516+56G>C (n.516+56G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.441+56G>C (n.441+56G>C) n.972G>C n.688G>C n.515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112064842G= | CA1655199539 | CCN6 | c.434G= (p.Cys145=) c.335G= (p.Cys112=) c.488G= (p.Cys163=) c.-303G= (n.-303G=) n.205G= n.365G= n.624G= n.544G= c.497G= (p.Cys166=) c.516+56G= (n.516+56G=) c.-149G= (n.-149G=) c.441+56G= (n.441+56G=) n.972G= n.688G= n.515G= | dbSNP |