| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58146043G>T | CA253863 | FLNB | n.900G>T c.5428G>T (p.Gly1810Ter) n.1646G>T n.1859G>T c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.5569G>T (p.Gly1857Ter) c.5548G>T (p.Gly1850Ter) c.5476G>T (p.Gly1826Ter) c.5515G>T (p.Gly1839Ter) n.1816G>T c.5641G>T (p.Gly1881Ter) c.4969G>T (p.Gly1657Ter) c.5608G>T (p.Gly1870Ter) n.5786G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146043G= | CA1367516857 | FLNB | n.900G= c.5428G= (p.Gly1810=) n.1646G= n.1859G= c.*4101G= (n.*4101G=) c.5569G= (p.Gly1857=) c.5548G= (p.Gly1850=) c.5476G= (p.Gly1826=) c.5515G= (p.Gly1839=) n.1816G= c.5641G= (p.Gly1881=) c.4969G= (p.Gly1657=) c.5608G= (p.Gly1870=) n.5786G= | dbSNP |