| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390833G>A | CA340587 | SLC22A5 | c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1337G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.3881G>A n.2506G>A c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.2808G>A c.449G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2356G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.112-1600G>A c.458G>A n.8618G>A n.1874G>A n.299G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1556G>A n.1394-1600G>A n.1550G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1451G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390833G= | CA1583150159 | SLC22A5 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*48G= (n.*48G=) n.1337G= c.*360G= (n.*360G=) n.3881G= n.2506G= c.1043G= (p.Arg348=) n.2808G= c.449G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1264G= (n.1264G=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2356G= c.1196G= (p.Arg399=) c.112-1600G= c.458G= n.8618G= n.1874G= n.299G= c.578G= (p.Arg193=) n.1556G= n.1394-1600G= n.1550G= c.668G= (p.Arg223=) n.1451G= n.1470G= | dbSNP |