| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132384154C>T | CA340585 | SLC22A5 | c.505C>T (p.Arg169Trp) c.577C>T (p.Arg193Trp) n.639C>T n.1684C>T c.57C>T c.573C>T (n.573C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.394-1174C>T (n.394-1174C>T) n.7927C>T n.846C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384154C= | CA1583143628 | SLC22A5 | c.505C= (p.Arg169=) c.577C= (p.Arg193=) n.639C= n.1684C= c.57C= c.573C= (n.573C=) c.274C= (p.Arg92=) c.394-1174C= (n.394-1174C=) n.7927C= n.846C= c.-127C= (n.-127C=) c.-24C= (n.-24C=) | dbSNP |