| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132384155G>A | CA312938 | SLC22A5 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) n.640G>A n.1685G>A c.58G>A c.574G>A (n.574G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.394-1173G>A (n.394-1173G>A) n.7928G>A n.847G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132384155G>C | CA360804515 | SLC22A5 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.640G>C n.1685G>C c.58G>C c.574G>C (n.574G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.394-1173G>C (n.394-1173G>C) n.7928G>C n.847G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP |