| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132384281A>G | CA312941 | SLC22A5 | c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.766A>G n.1811A>G c.184A>G c.700A>G (n.700A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.394-1047A>G (n.394-1047A>G) n.8054A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.973A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384281A= | CA1583143819 | SLC22A5 | c.632A= (p.Tyr211=) c.704A= (p.Tyr235=) n.766A= n.1811A= c.184A= c.700A= (n.700A=) c.401A= (p.Tyr134=) c.394-1047A= (n.394-1047A=) n.8054A= c.1A= (p.Met1=) n.973A= c.104A= (p.Tyr35=) | dbSNP |