| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387044C>T | CA340580 | SLC22A5 | c.685C>T (p.Arg229Ter) c.916C>T (p.Arg306Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) n.3529C>T n.2154C>T c.691C>T (p.Arg231Ter) n.788C>T c.205-1877C>T c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.892C>T (p.Arg298Ter) n.2004C>T c.613C>T (p.Arg205Ter) c.*159C>T (n.*159C>T) c.192C>T n.8266C>T c.226C>T (p.Arg76Ter) n.1204C>T n.1185C>T n.1198C>T c.316C>T (p.Arg106Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387044C>G | CA360805538 | SLC22A5 | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) n.3529C>G n.2154C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.788C>G c.205-1877C>G c.844-18C>G (n.844-18C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.2004C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.192C>G n.8266C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) n.1204C>G n.1185C>G n.1198C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387044C= | CA1583146150 | SLC22A5 | c.685C= (p.Arg229=) c.916C= (p.Arg306=) c.844C= (p.Arg282=) c.*8C= (n.*8C=) n.3529C= n.2154C= c.691C= (p.Arg231=) n.788C= c.205-1877C= c.844-18C= (n.844-18C=) c.912C= (n.912C=) c.892C= (p.Arg298=) n.2004C= c.613C= (p.Arg205=) c.*159C= (n.*159C=) c.192C= n.8266C= c.226C= (p.Arg76=) n.1204C= n.1185C= n.1198C= c.316C= (p.Arg106=) | dbSNP |