| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785259A>G | CA118311 | GJB3,SMIM12 | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.208-66850T>C (n.208-66850T>C) n.1001+13112T>C n.1023+13112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.34785259A>T | CA20571762 | GJB3,SMIM12 | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.208-66850T>A (n.208-66850T>A) n.1001+13112T>A n.1023+13112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |