| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.189890874T>G | CA2752558 | TP63 | c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1508-3332T>G (n.1508-3332T>G) c.1652+1390T>G (n.1652+1390T>G) c.1226-3332T>G (n.1226-3332T>G) c.1370+1390T>G (n.1370+1390T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1214-3332T>G (n.1214-3332T>G) c.959-3332T>G (n.959-3332T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.189890874T>C | CA118343 | TP63 | c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1508-3332T>C (n.1508-3332T>C) c.1652+1390T>C (n.1652+1390T>C) c.1226-3332T>C (n.1226-3332T>C) c.1370+1390T>C (n.1370+1390T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1214-3332T>C (n.1214-3332T>C) c.959-3332T>C (n.959-3332T>C) | ClinVar dbSNP |